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    遺傳性血管性水腫發作起來分分鐘“要命” 中山三院上線“一鍵求救”平臺,24小時on call!

    2023-09-05 09:00:00      

    年輕的小王(化名)是一名遺傳性血管性水腫(HAE)患者,在沒有確診前,他就曾數次因喉頭水腫與死神“擦肩而過”,一度要戴上氣管套管維持生命,無法正常生活。輾轉來到中山大學附屬第三醫院變態反應(過敏)科求醫后,團隊結合病史和相關實驗室、基因檢查等得到了及時、準確的診斷,并為他制定了個體化圍手術期管理方案。如今,小王已成功拔除佩戴已久的氣管套管,并納入除HAE集束化管理,幫助他重新回歸到了正常的社會生活。


    △左圖為患者水腫頭部水腫發作時(拍攝于2021年11月患者家中);右圖為患者水腫頭部水腫發作間期(拍攝于2022年9月中山三院過敏科門診)


    △2022年10月耳鼻咽喉頭頸外科、過敏科和麻醉科多學科團隊成功為患者“拔管”

    HAE是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,發病率約為1:50000。病雖罕見,但其實像小王這樣患者并不少。中山三院副院長、變態反應(過敏)科學科帶頭人楊欽泰教授介紹:“僅廣州可能就存在1000多例HAE患者;中山三院變態反應(過敏)科從去年9月到如今已陸續確診十余例HAE患者?!?/p>

    另一方面,HAE極易與其他病混淆,患者從首次發病到確診,可以要走上十余年;但病情發作卻“不等人”,有些患者可能在某次發病中,就因喉頭水腫而窒息死亡,兇險萬分!為了提升HAE患者就醫可及性,同時為患者救治贏取寶貴時間,8月24日,依托《云上三院·過敏》平臺歷時半年余開發的“遺傳性血管性水腫SOS一鍵求助”正式上線,HAE相關患者可在危急情況下在線尋求專業醫生幫助!


    △“遺傳性血管性水腫SOS一鍵求助”平臺界面

    從發病到窒息最快10分鐘,喉頭水腫死亡率高達40%

    “HAE主要臨床表現為頭面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反復發作的皮膚和黏膜水腫,其中喉頭水腫最為兇險,從發病到出現窒息進展兇險(最快10分鐘),死亡率可高達40%?!睏顨J泰教授介紹道。

    但由于疾病本身罕見,許多醫生本身可能都對此病不了解,據相關研究顯示,HAE患者通常在30歲前就發病,但又65%的HAE患者會被誤診,他們在確診前平均就診于4.4名醫生,平均確診時間長達13.5年。在求診之路中,有的患者會因為水腫的表現,診斷為食物過敏等原因導致的過敏性血管性水腫,被予以對癥處理;有的患者會因為水腫累及腸道而被誤診為闌尾炎等消化道疾病,24%的HAE患者因此接受了不必要的腹部手術探查;有的患者由于反復發作喉水腫需要行氣管切開術搶救,承受了巨大的精神壓力,更有部分患者因救治不及時而死亡。

    另一方面,確診后的HAE患者還需要進行終身隨訪管理,對患者的近親屬也應及時進行基因檢測和相關疾病宣教……

    如此一來,提高患者和醫務工作者對HAE的認識和規范診斷水平迫在眉睫。HAE患者要獲得可及的、有效的規范化救治的需求也尤為迫切。

    為罕見病發聲,打造HAE全程管理的中國方案

    中山三院變態反應(過敏)科團隊總結了此前成功救治HAE患者經歷,將病例發表在國際頂級醫學期刊《英國醫學雜志》(The BMJ)上,提供了中國HAE臨床實踐經驗,為罕見病治療發出中國聲音,提供了中國方案。


    △中山三院變態反應(過敏)科團隊

    為了幫助該類患者實現無血管性水腫發作,團隊還打造出“HAE集束化管理”模式,這是中山三院過敏科團隊專門為HAE患者制定的全球首個全程疾病管理方案,團隊將相關內容發表在我國預防醫學界的高水平學術期刊《中華預防醫學雜志》上。此舉為實現HAE患者規范化管理和緊急救治流程的全程智慧化隨訪管理提供了參考,保證了患者能夠獲得及時且專業的救治。

    楊欽泰教授指出,“HAE集束化管理”內容包括:1、兩個“普及”:醫生和患者HAE知識普及;2、兩個“可及”:HAE精準診斷和靶向治療藥物可及;3、兩個“S”:HAE專病管理流程(SOP)和一鍵求救(SOS)。


    △HAE一鍵求助及健康隨訪管理模式

    24小時on call!發生緊急情況,一鍵求救醫生

    中山三院變態反應(過敏)科副主任馮佩英介紹,在中山三院,患者一經確診HAE,醫生即可將患者加入“云上三院”小程序的HAE一鍵求救管理名單中,患者發病時,可通過小程序撥打HAE一鍵求救電話,該一鍵求救電話24小時有工作人員值聽?;颊邠艽蚝蠼缑鎸棾黾本戎敢绦?,急救電話接通后,患者按照指引告知醫生急性癥狀發作范圍、持續時間及有無隨身攜帶急性發作治療藥物,醫生在線指導患者作應急處理。電話未接通時,值班醫生會收到患者的求救呼叫信息,患者也會收到急救指引短信,患者根據指引先前往就近醫院急診科就診處理,醫生看到求救電話或短信時,會第一時間回撥協助處理。

    HAE可防可治,中山三院變態反應(過敏)科希望通過系列的創新型探索,初步構建HAE終身健康隨訪管理理念和一鍵求助的應急管理模式,給HAE患者帶來終身的益處,也為未來的HAE規范化、常規化、智慧化管理模式的完善提供參考。據了解,未來,中山三院還計劃牽頭組織成立過敏聯盟,把目前規范診療和健康管理模式落實到聯盟單位中?!癏AE雖然是罕見病,但它是可治的,有明確的病因,又有專門針對此病發作和預防的藥物。我們也希望通過努力,能降低患者死亡的悲劇發生。希望能將診療規范和管理模式向各單位普及,惠及HAE患者,讓他們得到良好的診斷、治療和全程管理?!敝猩饺鹤儜B反應(過敏)科副主任陳壯桂說道。

    (責任編輯:張穎琳 通訊員:周晉安,甄曉洲)

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